A biópsia embrionária tem como propósito a obtenção de células do embrião para realização de análise genética. Os embriões são cultivados até o 5º/6º dia, quando atingem o estágio de blastocisto. No 4º. dia de cultura é realizada a eclosão assistida (Assisted Hatching) com a finalidade de realizar uma abertura na membrana que reveste o óvulo (zona pelúcida). O Assisted Hatching facilita a extrusão de parte do embrião facilitando a retirada de algumas células. Após a retirada de aproximadamente 5-8 células em D5, D6 ou D7 de crescimento embrionário (dependendo da evolução embrionária), o embrião é criopreservado para que se tenha tempo hábil para a liberação o resultado na análise realizada no laboratório de genética. As células retiradas serão processadas (tubing) e enviadas para análise.

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PGD/PGT-A/PGT-M/PGT-SR

O diagnóstico pre implantacional (PGD) vem se expandindo em técnica e aplicações. Inicialmente os protocolos utilizados eram empregados em blastômeros biopsiados de embriões em estágio de clivagem (D3) com a utilização sondas específicas (técnica FISH) para os cromossomos mais comumente associados a distúrbios cromossomos numéricos. Novos avanços tanto na biópsia quanto na citogenética tornaram possível a melhoria da análise de PGD e PGT-A, ampliando a aplicação da técnica, como no caso do emprego do PGD em áreas como a tipagem HLA. 

Com a melhoria também das técnicas laboratoriais e do cultivo embrionário, estudos indicaram melhor eficácia na análise de embriões biopsiados na fase de blastocisto, sendo amplamente implementado nos laboratórios de Reprodução Assistida. 

Ao longo dos anos a técnica passou a ser empregada como ferramenta de seleção embrionária para pacientes submetidos a tratamento de Fertilização Assistida com triagem dos 24 cromossomos (PGS). O objetivo passaria a ser de selecionar embriões euplóides para transferência embrionária com a finalidade de aumentar a eficiência dos tratamentos, minimizar a ocorrência de abortos recorrentes, garantir maiores taxas de implantação e diminuir o tempo para alcançar a gestação. A indicação do tratamento se aplica principalmente a casos bem específicos como abortos de repetição, gestações prévias com aneuploidias, alterações no cariótipo dos pacientes, idade materna avançada e falhas de implantação, entre outros. Importante a individualização de cada caso em função da história da paciente/casal. A orientação médica é fundamental nesses casos. 

As análises são as seguintes:

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PGT-A

É o teste genético preimplantacional para análise de Aneuploidias. Detecta alterações numéricas dos cromossomos (monossomias e trissomias) através da análise das células biopsiadas do embrião. Muitas dessas alterações estão relacionadas com perdas gestacionais de primeiro trimestre e uma minoria são compatíveis com síndromes cromossômicas como a Sindrome de Down (trissomia do cromossomo 21)

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PGT-SR

É o teste genético que é realizado de maneira semelhante ao PGT-A, com a análise de todos os cromossomos, utilizando-se uma plataforma de NGS (Next Generation Sequencing) otimizada para detectar desequilíbrios superiores a 6Mb, com foco principalmente em rearranjos estruturais desbalanceados em embriões. 

 

PGT-M (antigo PGD)

É o diagnóstico preimplantacional que visa a detecção de mutações genéticas em genes específicos para diferentes tipos de patologias, permitindo a identificação de embriões saudáveis, livre da doença rastreada. Para a realização do PGT-M é necessário que algumas etapas sejam cumpridas previamente ao ciclo de Fertilização In Vitro com biopsia embrionária:

• Aconselhamento genético pré-PGTM

• Elaboração da sonda personalizada para a doença familiar em questão a ser investigada